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Piéger les mutations génétiques rares grâce au territoire

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Une équipe nantaise de l’Institut du Thorax conduit une étude originale combinant à la fois génétique et territoire. Elle confirme que notre ADN porte des stigmates de notre origine géographique. Un travail d’importance susceptible d’aider les scientifiques à identifier des mutations génétiques rares, y compris – et c’est la nouveauté – à une échelle très fine. D’un village par exemple. Illustration dans le grand Ouest avec le projet VaCaRMe (Vaincre les maladies Cardiovasculaires, Respiratoires et Métaboliques).

L’histoire a démarré au début des années 2000 au CHU de Nantes. Lors d’un examen, une patiente atteinte de rétrécissement aortique calcifié déclare par hasard au Pr Hervé Le Marec, cardiologue (et aujourd’hui Directeur de l’Institut du Thorax), que « c’était la maladie de la famille ». Le médecin interroge plus longuement sa patiente sur l’origine et la composition de la famille. Il reprend par ailleurs l’ensemble des dossiers cliniques du CHU afin de retrouver les autres malades issus du même village : Pont-Saint-Martin, 5 500 habitants au sud de Nantes. « C’est ainsi que la première grande famille de rétrécissement aortique fut découverte ». nous explique Stéphanie Chatel, chef de projet VaCaRMe.

Le travail de généalogie a permis de regrouper 450 personnes, liées à un ancêtre commun du XVIIe siècle. L’analyse de cette « méga famille a fait apparaître une prévalence élevée de rétrécissements aortiques calcifiés », poursuit Christian Dina, docteur en épidémiologie génétique. Pour l’heure, 48 habitants ont donc été identifiés avec cette pathologie. « Ces personnes sont apparentées par cet ancêtre commun, laissant soupçonner l’existence d’une mutation qui se serait répandue à la faveur de mariages de proximité. Et ce dans un contexte de mouvements restreints de populations à travers le temps ».

ADN et lieu de naissance se rencontrent…

Pour vérifier cette proximité entre le génome et le (…) Lire la suite sur destinationsante.com

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