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Lysette Brochu
Plaisirs culturels et petites nouvelles
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Vendredi le 07 janvier, 2005
Bonjour chères lectrices et chers lecteurs,
Allez voir ce petit bonhomme : http://stuve-wiedemann-gwilherm.ifrance.com
Le Jour de l'an, j'ai reçu un appel de Géraldine, une amie de la France. Elle m'a parlé de ce petit Gwilherm qu'elle tente par tous les moyens d'aider. Ce qu'elle souhaitait, en particulier, c'était de trouver un chirurgien qui pourrait aider à cet enfant. J'ai décidé de faire appel à votre débrouillardise et si vous pouvez faire quelque chose, s.v.p. m'écrire et je lui enverrai votre courriel. MERCI!
Avant-hier, le 5 janvier, j'ai reçu ce message de Géraldine :
Hier, il(Gwilherm) est passé au journal télévisé de vingt heures, pour signaler qu'il souhaitait reverser une partie des dons qu'il recevrait aux sinistrés de l'Asie ! ... et ce matin tous les grands journaux du Var lui ont accordé une première page !
info@lysettebrochu.com
« Je veux profiter de la vie »
Gwilherm est un petit garçon de huit ans, atteint du rarissime syndrome de « Stuve Wiedemann » : seul cas connu en France et seulement trois cas dans le monde !
Gwilherm est né le 22 avril 1996. Dès les premières semaines de sa vie utérine, des échographies décèlent, chez lui, des fémurs légèrement incurvés. A la naissance, l'examen post-natal révèle d'autres symptômes qui amènent très vite les médecins à diagnostiquer la maladie de Stuve et Wiedemann.
L'enfant se retrouve très vite en détresse respiratoire et reste, pendant 11 jours sous assistance ventilatoire mécanique.
Cette détresse respiratoire engendrera une insuffisance respiratoire chronique poussant souvent Gwilherm à de véritables accès asphyxiques avec suffocation et cyanose profonde.
Cette insuffisance respiratoire sera accompagnée d'accès d'hyperthermie et d'hypothermie. Son alimentation sera effectuée par gavage gastrique pendant les 4 premiers mois de sa vie puis par gastrostomie, des troubles de la déglutition interdisant toute prise orale.
A écouter les médecins, à sa naissance, son espérance de vie n'était que de quelques semaines, au mieux quelques mois.
Ces petites victimes ne dépassent en général pas quelques semaines, voire quelques mois, depuis que la maladie fut identifiée en 1971.
Deux cas sur trente ont vécu plus longtemps que Gwilherm et ont été examinés à sept et 10 ans, mais perdus de vue depuis.
"Quand le syndrome fut détecté, à l'âge de cinq mois, le docteur nous a dit : 'N'attendez rien : l'espoir de vie est nul. Il ne marchera jamais, il ne mangera pas, il a une partie du cerveau lente.' Nous nous sommes alors posé plein de questions : fallait-il le garder, le placer en institution ? Etait-il sage de l'avoir à la maison et d'infliger sa mort à mes filles qui avaient déjà perdu leur père ?"
Gwilherm, lui, en décide autrement. Les 9 premiers mois de sa vie se passent à l'hôpital. Puis il rentre chez lui. Malgré quelques brèves hospitalisations, la surveillance médicale se fait en ambulatoire. Son développement psychologique est jugé correct.
Il marche vers 18 mois et s'alimente oralement au même age. L'incurvation de ses os longs s'accentue et il est toujours sujet à une insuffisance respiratoire chronique et à des accès d'hyperthermie et d'hypothermie.
C'est son père qui va lui apprendre à marcher !
Serge, sapeur pompier depuis 25 ans, lui pose un harnais sous les bras, relié à son torse, et des ficelles sur les pieds pour lui inculquer la marche, un pas après l'autre, « comme Pinocchio ». Le système, qui ébahit de nombreux kinésithérapeutes, est véritablement ingénieux : un harnais entre les jambes, suspendu au cou du père, qui actionne par ailleurs deux cordes liées à des courroies cerclant ses petits pieds.
Dans un premier temps, pour lui apprendre le sens de la marche, Serge attachait les cordes directement à ses propres pieds. Puis, dans un second temps, il les actionnait avec les mains pour reproduire l'ensemble du mouvement des pas.
Françoise, sa mère, pompier de métier, a cessé son activité pour s'occuper de lui. Elle ne compte plus le nombre de fois où elle a ranimé son enfant.
Les soins qu'elle lui prodigue quotidiennement sont lourds. Chaque matin, au lever, Gwilherm peut passer plusieurs heures sous sa couverture chauffante. Il est régulièrement oxygéné et ses voies respiratoires doivent être purgées afin de faciliter sa respiration.
" Les jambes, c'est un grave problème, mais ce qui nous inquiète le plus, ce sont ces soudaines crises d'hypothermie et d'hyperthermie ", souligne la maman, en racontant que "les pires périodes sont l'hiver et l'été " pour ces crises, dont le risque est renforcé par les sentiments de peur ou de contrariété.
Les accès de froid sont plus faciles à gérer, même s'ils le font beaucoup transpirer : il n'est pas rare que Gwilherm doive changer de tricot huit fois en une matinée ! Car il a conscience de son hypothermie et réclame un pull ou sa couverture chauffante. Par contre, quand il est pris d'excès de température (pouvant atteindre 42 ou 43°C !), Gwilherm ne sent rien venir : ses parents doivent donc surveiller ses insuffisances respiratoires soudaines, ses contractions ou un bleuissement des doigts et de la bouche.
Un voyage en voiture de 20km peut nécessiter une dizaine d'arrêts, soit pour plonger le garçonnet dans la mer, le mouiller ou lui appliquer une poche de glace artificielle sur le cou. Dans les cas extrêmes, c'est le transport d'urgence à l'hôpital.
"J'ai hurlé mon désespoir en apprenant ce dont il souffrait, mi-1996 ", raconte sa mère, la gorge étranglée par les sanglots. "C'est difficile, quand on vous dit que, pour votre fils, tout jour supplémentaire est un jour de gagné… "
L'amour, la ténacité et l'ingéniosité de ses parents, lui ont pourtant permis de marcher et de s'éveiller fabuleusement.
« Il symbolise le refus de la fatalité !»
Ne pouvant se rendre à l’école, les parents de Gwilherm financent des cours particuliers à la maison, 4 fois par semaine.
« Gwilherm est un enfant très éveillé, très intelligent et volontaire »
« Nous avons un petit bonhomme formidable. Nous l'avons responsabilisé face à sa maladie et nous lui avons appris à la gérer pour qu'il se sente autonome, pour qu'il se sente un petit garçon comme les autres. Malgré ses difficultés ».
« Notre fils a un quotidien".
Pensant pouvoir récolter des fonds pour pouvoir rencontrer les plus grands spécialistes mondiaux de la génétique osseuse, bénéficier de quelques aides, les parents de Gwilherm ont créé une Association, notamment dans le but d'améliorer cette vie de tous les jours.
« Notre association ne touche aucune subvention de l' État, ni d'organismes comme le Téléthon. Trop peu de personnes atteintes de maladies génétiques orphelines sont recensées au monde pour que la recherche puisse agir dans leur direction ».
Il est important de souligner qu’il faut recenser dix cas pour monter un dossier, afin d’obtenir les fonds nécessaires pour la recherche médicale.
Aussi, Gwilherm étant le seul cas en France, ses parents ne bénéficient d’aucune aide pour leur permettre au moins d’améliorer le quotidien de leur petit garçon.
« Si vous désirez apporter votre pierre à notre édifice, nous vous adresserons un reçu fiscal. Tout ou partie de votre don pourra être déduit de votre avis d'imposition".
Merci.
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Résumé
Le syndrome de Stuve-Wiedemann (SWS) est caractérisé par une petite taille, une courbure congénitale des os longs, une détresse respiratoire et des épisodes récurrents et inexpliqués d'hyperthermie.
Les anomalies radiologiques du squelette comprennent une présentation trapue des os longs, des métaphyses larges, un épaississement cortical interne, une angulation principalement du tibia et du fémur, mais aussi de l'humérus et des os de l'avant-bras.
Certains patients présentent un défaut dans la chaîne respiratoire mitochondriale. La plupart des malades décèdent en période néonatale.
*Auteur : Dr S. Aymé (septembre 2002)*.
Voir : http://stuve-wiedemann-gwilherm.ifrance.com
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Raz de Marée en Asie : la solidarité s'organise
Au lendemain du terrible raz de marée qui a frappé les côtes d'Asie du Sud, de nombreuses organisations humanitaires ont besoin de vous. Plus pratique que l'envoi d'un chèque, vous pouvez faire votre don en ligne.
http://www.croixrouge.ca/article.asp?id=000051&tid=016
Vous pouvez lire mes chroniques précédentes en cliquant sur ARCHIVES
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Livres pour enfants de Lysette Brochu
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